El mapa de la diversidad del genoma humano está listo: si hasta ahora el término de comparación para el análisis de ADN era una especie de secuenciación artificial, ahora el mapa de ADN de cada individuo se puede comparar con los mapas genéticos de todos los demás, destacando características hasta ahora imposibles de ver. El resultado se debe al consorcio internacional Referencia del pangenoma humanoha sido publicado en 4 artículos en las revistas Nature y Nature Biotechnology, también con la contribución de dos italianos. La revolución Pangenome ha comenzadoque promete diagnósticos y tratamientos más precisos, desde enfermedades raras hasta infertilidad.
hace 22 años El primer libro de la vida.como resultado de Proyecto Genoma HumanoAhora, los investigadores han obtenido un archivo La biblioteca del genoma humano es teóricamente tan vasta como la humanidad., donde cada individuo se describe en dos volúmenes. De hecho, cada libro corresponde a un haplotipo, es decir, la mitad de los genes se heredan y se localiza en un solo par de cromosomas. Actualmente hay en la biblioteca 94 volúmenes, dos por cada uno de los 47 ADN de personas de diferentes etnias elaborados en paralelo hasta la fecha. El objetivo es llegar a 350, pero ya está claro que este primer paso es un salto adelante en comparación con el primer libro de ADN publicado en 2001.
La nueva tecnología hizo posible agregar una gran cantidad de nuevas letras, con 119 millones de nuevos pares de bases y 1.115 mutaciones, escribiendo en ellas. artículo uno Investigadores del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano dirigidos por el genetista Benedict Patten de la Universidad de California, Santa Cruz.
En comparación con el genoma de referencia utilizado en los últimos 20 años, indicado por el acrónimo GRCh38, la comparación exhaustiva de 47 ADN aumentó la cantidad de variantes detectadas en un 104 %, proporcionando la primera imagen completa de la diversidad genética. El artículo también está firmado por los italianos Andrea Guarcino, que trabaja entre la Universidad de Tennessee y el Human Technopole de Milán, Vincenza Colonna, que trabaja entre la Universidad de Tennessee y el Instituto de Genética y Biofísica del Consejo Nacional de Investigación de Nápoles. La contribución del científico bioinformático Musa Ngagi-Maneki proviene de la Universidad de Pisa.
Guarracino es también el primer fichaje de uno u otro Artículos Publicado en la revista Nature que ya probó el potencial del pangenoma en un servicio de investigación, obteniendo resultados inimaginables con un mapa en 2001. La investigación se realizó en el laboratorio de Erik Garrison, Universidad de Tennessee en Memphis, y entre los autores hay también están Colonna, Silvia Bonayoto, y Cnr-Igb y la estudiante de doctorado Flavia Villani. Los investigadores han logrado observar un mecanismo hasta ahora desconocido por el cual ciertos tipos de cromosomas intercambian su material genético, lo que puede ser el origen de algunas formas de infertilidad.
El estudio, que fue coordinado por Evan Eichler de la Universidad de Washington en Seattle, trazó un mapa de las diferencias dentro de cada una de las cuatro letras del ADN (nucleótidos), que caracterizan los millones de diferencias similares y hasta ahora desconocidas. Todavía queda mucho trabajo por hacer, pero el camino está abierto, señalan las expertas en bioinformática Aria Massarat y Melissa Gemrick, ambas de la Universidad de California en San Diego, comentando los hallazgos en la misma edición de Nature. Será más fácil descubrir las variantes genéticas responsables de los rasgos físicos y el interés clínico y, con suerte, esto conducirá a beneficios para la salud de muchas más personas.