a Investigadores españoles han descubierto una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer Del Instituto de Investigación Sant Pau de Barcelona, autores de un estudio publicado en la revista ‘Nature Medicine’. Científicos del Departamento de Neurología, Neurociencia y Salud Mental del Instituto, encabezados por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de la misma estructura, señalaron que Más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen dos copias del gen ApoE4 (homocigotos ApoE4) presentan las características biológicas de la enfermedad de Alzheimer en el cerebro. O biomarcadores de enfermedad en el examen del líquido cefalorraquídeo y la tomografía por emisión de positrones (PET). El trabajo también sugiere que los individuos homocigotos para ApoE4 desarrollan la enfermedad de Alzheimer antes que las personas con otras variantes del gen ApoE4.
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Los resultados indican que «La presencia de dos copias del gen ApoE4 podría representar una nueva variante genética de la forma primaria de demencia”, explica Fortea, “el gen ApoE4 se conoce desde hace más de 30 años – recuerda – y se sabe que está asociado a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que todos los individuos con dos copias de este gen desarrollan la biología de la enfermedad de Alzheimer. Comprender esto «es importante – subraya el experto – porque los» ApoE4 homocigotos «representan entre el 2 y el 3% de la población».
Los investigadores evaluaron cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en individuos homocigotos ApoE4 para determinar su riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, incluidas muestras de 273 homocigotos para ApoE4, del Centro Coordinador Nacional de la Enfermedad de Alzheimer de EE. UU. También utilizaron información clínica y de biomarcadores de más de 10.000 personas con signos de enfermedad de Alzheimer, incluidos 519 homocigotos ApoE4.
“Los resultados – informan los científicos – indican que casi todos los homocigotos ApoE4 presentaban la enfermedad de Alzheimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados con la enfermedad a los 55 años, en comparación con las personas con la variante ApoE3. Y a los 65 años, más del 95% de ApoE4. Los homocigotos tenían niveles anormales de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo, una característica patológica temprana clave en la enfermedad de Alzheimer, y el 75% de ellos tenían exploraciones PET positivas para amiloide.
Con base en estas observaciones, los autores sugieren que «la variante genética ApoE4 no es sólo un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, como se pensaba anteriormente, sino que puede representar una forma genética distinta de la enfermedad».
Según los investigadores, “estos hallazgos podrían ser útiles para desarrollar estrategias de prevención personalizadas, ensayos clínicos y enfoques terapéuticos dirigidos a esta población específica” con dos copias del gen ApoE4. “Los datos resaltan la importancia del seguimiento de los homocigotos ApoE4 desde una edad temprana para realizar intervenciones preventivas”, afirma Victor Montale, que participó en el estudio mientras trabajaba en el Instituto de Investigación Saint Pau y que hoy estudia la estructura molecular del gen ApoE en la UCLA. Centro de Supercomputación de Barcelona.
