Se les culpa y ridiculiza durante mucho tiempo, sólo mediante el diagnóstico pueden comprender qué les pasa y tener una vida social casi normal.
Massimo Zinti ha ganado muchos títulos. Era un holgazán, un holgazán, en la escuela siempre terminaba en esa categoría. Es inteligente pero no aplica.Mucha gente lo consideraba deprimido y otros lo consideraban bajo los efectos de las drogas. En realidad, Zinti era simplemente narcolepsia, pero nadie lo sabía, ni él ni la gente que lo rodeaba. A pesar de sus esfuerzos por tener una vida social normal, su reputación se caracterizaba por su constante e irreprimible necesidad de dormir, incluso en lugares y horarios inadecuados. A los 21 años, después de otra ronda de visitas y pruebas, un especialista en sueño lo llamó para comunicarle el diagnóstico. “Me dijo que tenía que darme una mala noticia, que tenía narcolepsia. Fue uno de los mejores días de mi vida. «Finalmente descubrí que no era mi culpa».
La narcolepsia es una enfermedad neurológica, lo que significa que resulta de un mal funcionamiento del sistema nervioso central. El síntoma principal y más conocido es la somnolencia diurna excesiva. Las personas con narcolepsia suelen dormir en momentos de inactividad y duermen varias veces al día durante un breve periodo de tiempo, que oscila entre diez minutos y un cuarto de hora. Al cabo de unas horas, o incluso menos, vuelve la necesidad de una nueva siesta y no pueden prescindir de ella. Según muchas personas que lo padecen, es la sensación que se tiene de querer permanecer despierto después de 24 horas seguidas de no dormir.
Durante décadas, científicos y médicos de muchos países han estado estudiando la narcolepsia para investigar sus causas y encontrar un tratamiento para aliviar los síntomas, o incluso una cura mejor. Las consecuencias de esta enfermedad son debilitantes para el organismo, pero las que tienen mayor impacto en quien la padece se relacionan con la vida social y las relaciones.
como presidente deAsociación Nacional de NarcóticosZanti recibió cientos de secretos que le recordaron su experiencia. “Tienes un sentimiento constante de culpa, de no hacer lo suficiente”, dice. “Rápidamente terminas en una espiral de negatividad. Nos damos cuenta de que estamos enfermos, pero no comprendemos del todo la línea entre la enfermedad y la falta de fuerza de voluntad. Y pocos te entienden o te creen”.
Los datos sugieren que 4 personas de cada 10.000 tienen narcolepsia, pero muchas personas padecen la enfermedad sin saberlo. En Occidente, se necesitan una media de diez años para obtener un diagnóstico correcto y, a menudo, las personas que lo padecen son capaces de darse cuenta de ello después de haber vivido casi toda su vida marcada por experiencias en cierto modo inexplicables. Hay un humor obvio, aunque algo cruel, en las historias de personas que duermen en lugares donde no deberían: en la escuela, en sus escritorios en el trabajo, en una fiesta, en el dentista, en el patio de recreo, en el autobús y luego se despiertan. en… Estado aturdido al final de la línea. Pero la narcolepsia no es divertida.
Zinti recuerda especialmente las discusiones con los profesores y con su madre. Su carrera escolar fue un desastre porque se quedó dormido en clase. Se obligó a salir con amigos y concentró todas sus fuerzas en las salidas nocturnas. “Traté de justificarme, pero cuando me dije que era un vago, me convencí de que en realidad lo era”, dice. Uno de los varios médicos que lo examinaron le dijo a su madre que su hijo podría haber estado tomando una sustancia narcótica con efectos relajantes. “Me llevaron a hacerme una prueba de drogas en el cabello y no había manera de explicar que no había tomado nada hasta que la prueba dio negativo”.
Cuando empezó a trabajar como empleado de documentación de una aerolínea, encontró un truco que sabía que era insostenible: dormir en el baño. “Funcionó durante tres meses y al cuarto mes me dejaron en casa con el clásico ‘este trabajo no es para ti’”. A los 21 años finalmente pudo recibir un diagnóstico tras una serie de pruebas en el Centro de Narcolepsia y Trastornos del Sueño del Instituto de Neurociencia de Bolonia, el más importante de Italia. Aquí, la mayoría de los diagnósticos se realizaron en unos dos mil pacientes italianos, una cifra ciertamente subestimada en comparación con la realidad.
Giuseppe Blazzi, director del Centro de Narcolepsia y Trastornos del Sueño, se ocupa de la narcolepsia desde hace muchos años. Ahora sólo le lleva unos minutos reconocer algunos signos reveladores de una posible enfermedad. Además de la somnolencia diurna excesiva, otro síntoma típico y bastante extraño es la cataplejía: un episodio repentino y breve de debilidad muscular provocado por experimentar emociones como la risa, la sorpresa y la ira. También ocurre durante el orgasmo. La cataplexia puede afectar repentinamente a todos los músculos y provocar una caída sin pérdida del conocimiento, o puede comenzar en la cara y avanzar gradualmente hasta las rodillas.
Otro síntoma de la narcolepsia son las alucinaciones hipnagógicas, que son experiencias aterradoras que preceden al sueño o se perciben durante la fase de somnolencia. Aparecen sombras, formas, animales y percepciones erróneas de todo tipo, difíciles de distinguir de la realidad, especialmente antes del diagnóstico. La experiencia es aún más aterradora si las alucinaciones están asociadas a la incapacidad de moverse, escapar o defenderse de lo que está sucediendo.
Otra cosa sorprendente es que las personas con narcolepsia sueñan nada más cerrar los ojos y no sólo eso, incluso cuando los tienen medio cerrados. Es como si el sueño cruzara la frontera de la vida de vigilia, lo que dificulta distinguir los sueños de la realidad.
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Muchas personas que tienen dificultades para conciliar el sueño por la noche pueden pensar que dormir mucho es una suerte, de hecho, los síntomas de la narcolepsia durante el día también se reflejan en las horas nocturnas en las que el sueño nunca es continuo y muchas veces se ve interrumpido por pesadillas. Tanto los sueños constantes como las siestas frecuentes son signos claros de la incapacidad del cerebro humano para controlar el ritmo entre el sueño y la vigilia. “Estos síntomas, además de afectar a las relaciones sociales, conllevan un riesgo muy alto de sufrir accidentes en el hogar y en el trabajo”, afirma Platzi.
Aunque fue descrita ya en 1880 por el médico francés Jean-Baptiste Edouard Gelineau, la narcolepsia y sus misterios siguen fascinando a los investigadores del cerebro y del sueño hasta el día de hoy. En la década de 1950 se descubrieron las etapas del sueño: la alternancia entre REM y movimientos oculares rápidos (REM).Movimientos oculares rápidos), y la fase no REM – permitieron describir con precisión el sueño nocturno, con notables implicaciones para la investigación de las causas de la narcolepsia y otros trastornos.
Entre los años 1980 y 1990, en muchos países se crearon laboratorios y salas insonorizadas para proteger la vigilancia del sueño de personas sanas y enfermas. Las pruebas se realizan mediante electroencefalogramas avanzados para medir varios parámetros: actividad respiratoria, actividad muscular, temperatura, actividad cardíaca y presión arterial. Nació la polisomnografía, una prueba que todavía hoy se utiliza para diagnosticar los trastornos del sueño.
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El descubrimiento más importante en este campo se remonta al año 2000. Emmanuel Minot, de la Universidad de Stanford, descubrió que el cerebro de los pacientes con narcolepsia carece de las células utilizadas para producir orexina (también conocida como hipocretina u orexina), una proteína, o más bien péptido, que Regula el sueño y la vigilia.
Durante muchos años, Minot estudió los orígenes de la narcolepsia examinando el ADN de los perros, incluido su propio perro narcolepsia, Watson. En las etapas más avanzadas de su investigación, al tomar líquido cefalorraquídeo de pacientes con narcolepsia, Minot descubrió que los perros tienen orexina pero no los receptores para activar las respuestas químicas necesarias para regular el sueño, mientras que los humanos tienen los receptores, pero carecen de orexina. Que no se produce en absoluto.
En los últimos años, este descubrimiento ha permitido a los centros de investigación y a la industria farmacéutica probar tratamientos más eficaces contra los síntomas de la enfermedad. Comer orexina no es suficiente, porque si el cuerpo toma esta proteína y no la produce, no puede superar la barrera hematoencefálica, es decir, la estructura que regula el paso de sustancias químicas hacia y desde el cerebro, que protege el sistema nervioso. de infecciones. Para solucionar este problema, en los últimos años se han creado y probado varias moléculas sintéticas que imitan el comportamiento de la orexina.
El Instituto de Neurociencia de Bolonia participó en un estudio piloto en cooperación con otros centros de investigación y sus resultados fueron los siguientes ha sido publicado en los últimos días Revista de medicina de Nueva Inglaterra. El estudio se interrumpió prematuramente debido a la aparición de efectos secundarios en el hígado de algunos de los pacientes implicados, pero los datos recogidos muestran que la nueva molécula elimina todos los síntomas de la narcolepsia. «Estos son resultados muy prometedores y sabemos que hay una manera de cambiar la vida de miles de personas», afirma Platzi. «Beneficiará a muchos otros pacientes con otros trastornos y enfermedades del sueño».
Hasta ahora, se han utilizado dos tipos de medicamentos contra los síntomas de la narcolepsia: estimulantes muy parecidos a las anfetaminas para mantener a las personas despiertas, sedantes para dormir por la noche o antidepresivos para bloquear el sueño REM. Zenti participa en el juicio. “Para mí, la narcolepsia es ahora un recuerdo. «No tengo sueño y duermo con regularidad». Muchos otros pacientes en Italia, que no han tenido acceso a tratamientos experimentales, sufren escasez del medicamento más utilizado para dormir por la noche. Los farmacéuticos dicen que habrá que esperar hasta Al menos noviembre para obtener nuevos suministros. “Me llaman desde muchas regiones italianas y no saben qué hacer”, concluye Zinti. “Desafortunadamente, al ser una enfermedad rara, a nadie le importa, es difícil encontrar una solución. «
