Junto a Giammarco e hijos con GNAO1 (sólo 25 en Italia y 250 en el mundo) – Corriere.it

Nacieron con una enfermedad neurológica muy rara e incapacitante llamada GNAO1 (corto para Subunidad alfa O1 de la proteína G), del nombre del gen mutado. Estima que sobre 25 niños en Italia, 250 en todo el mundo, pero podría ser más porque la comunidad científica descubrió la enfermedad recién en 2013 y aún se desconoce. Desaparecen los síntomas más comunes, que se presentan principalmente en la infancia y en algunos casos ya en los primeros días de vida. Desde la hipotonía (bajo tono muscular) hasta los trastornos del movimiento, incluso del tipo rutinario o involuntario, rápido e inquieto, desde ataques epilépticos hasta retraso psicomotor. Incluso hoy No hay cura para GNAO1; Recientemente se han lanzado estudios científicos para identificar al menos un enfoque de tratamiento que mejore la vida de los pacientes jóvenes. Sus familias se están movilizando para apoyar la investigación y la concienciación pública sobre la enfermedad a fin de evitar que otros padres viajen para obtener un diagnóstico. Marcos Día Mundial de la Concienciación Sobre la mutación del gen GNAO1, la asociación de familias APS GNAO1nacido en 2019, promovido recaudación de fondos Financiar proyectos de investigación para encontrar un tratamiento eficaz para esta rara enfermedad genética lo antes posible.

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dice massimiliano tommasipresidente de la Asociación de Familias GNAO1 APS y padre de un niño de seis años, Giammarco, que contrajo la enfermedad: Después de un año de varios intentos e investigaciones, mi hijo fue diagnosticado hace cuatro años.Después de una prueba genética. Los médicos nos dijeron que solo había 60 niños en el mundo en ese momento que padecían la misma enfermedad grave e incapacitante. Después del susto inicial, fuimos a buscar a otras familias y las contactamos. Fundación Arch Asociación Americana de Padres. Encontramos a los padres italianos de otros niños con GNAO1, con quienes decidimos formar la asociación para unir nuestras fuerzas y también dar a conocer GNAO1 lo más posible para facilitar otros diagnósticos. Desde entonces, hemos sido contactados por otras familias de diferentes regiones de Italia.incluidas las familias de pacientes mayores diagnosticados después de una extensa investigación.

Este gen mutado

Mutaciones en el gen GNAO1 causan deidades Defectos en la subunidad alfa de la proteína G., que no funciona como debería en la transmisión de señales entre neuronas. Según las mutaciones, los tipos y la gravedad de los trastornos pueden variar de un niño a otro. El sello de la enfermedad es I trastornos del movimiento Está presente en casi todos los niños, que además aparecen con movimientos involuntarios, y en ocasiones quedan tan discapacitados que, para mantenerlos bajo control, el niño debe ser ingresado en cuidados intensivos -explica Tommasi-. Otra enfermedad peligrosa eshipotoníaAsi que Casi todos los niños no caminan Y en muchos casos ni siquiera pueden sentarse de forma independiente; huesoy entonces, no puedo hablar Se comunica con canales alternativos como Outlook. Dado que es muy raro, esta enfermedad no es conocida por los propios médicos. Hemos formado un comité científico formado por especialistas e investigadores que nos guiarán con sus experiencias en nuestro camino, continúa Tommasi.

Espero buscar

Los padres esperan que la investigación continúe para identificar posibles tratamientos. Desde sus inicios, la asociación ha organizado dos congresos científicos europeos con la participación de expertos Esta es una enfermedad neurológica muy rara.Mesas redondas periódicas entre médicos e investigadores en colaboración con asociaciones representativas de pacientes de otros países. Estamos organizando uno nuevo. Conferencia internacional que se celebrará en Italia en 2023 – Informes del jefe de las familias GNAO1 -. Nuestro objetivo es promover el intercambio de información entre médicos e investigadores, tanto a nivel nacional como mundial, para aumentar la comprensión de la enfermedad y avanzar en el camino de la investigación científica. Hasta ahora – explica Tomasi – Los mecanismos de la enfermedad están a nivel neurológico, tampoco el curso que tomará con los años y aún no se conocen del todo las consecuencias. Los investigadores, incluidos investigadores italianos del Istituto Superiore di Sanit y la Universidad Sapienza de Roma, se están centrando en modelos preclínicos que puedan dilucidar los mecanismos que causan enfermedades para poder desarrollar un tratamiento, con suerte en poco tiempo. Como asociación, también estamos financiando un proyecto de investigación, liderado por la Universidad Sapienza de Roma, para Desarrollo de terapia génica. Para ello, las familias GNAO1 organizaron una campaña de recaudación de fondos en Red de plataformas de regalos.