Caracas – La biotecnológica AAVantgarde Bio, con sede en Italia y especializada en terapias génicas de última generación para enfermedades hereditarias de la retina, anunció este viernes datos clínicos actualizados de su programa experimental AAVB-081. Los resultados fueron presentados en el marco del 25º Congreso Anual de la Sociedad Europea de Especialistas en Retina (EURetina 2025), celebrado en París del 4 al 7 de septiembre.
La información corresponde al estudio clínico LUCE-1, en el que la compañía evalúa la seguridad y eficacia de su terapia génica para pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, una condición genética que causa pérdida progresiva de la audición y la visión. La enfermedad, considerada rara y sin tratamiento aprobado hasta la fecha, representa un área de alta necesidad médica no cubierta.
Datos de seguridad y eficacia
Durante la presentación, la profesora Francesca Simonelli, investigadora principal del estudio y jefa de la Unidad de Oftalmología en el Hospital Universitario de Campania “Luigi Vanvitelli” en Nápoles, compartió los resultados de los primeros 11 participantes tratados. Estos incluyeron cinco pacientes en la cohorte de dosis baja, cinco en la cohorte de dosis media y el primer paciente en la cohorte de dosis alta.
De manera más específica, los datos de seguridad y eficacia se centraron en los primeros cuatro pacientes que recibieron el tratamiento con AAVB-081 y que cuentan con un seguimiento igual o superior a 180 días, siendo el primero de ellos evaluado hasta un año después de la aplicación.
Los resultados revelan que no se registraron efectos adversos graves relacionados con el fármaco ni toxicidades limitantes de la dosis. Los episodios de inflamación ocular han sido poco frecuentes y se resolvieron con tratamiento a base de esteroides. Además, todos los participantes con al menos 180 días de seguimiento lograron una mejora superior a una línea en la agudeza visual mejor corregida (BCVA), mientras que los dos primeros alcanzaron una ganancia mayor a tres líneas en la agudeza visual con baja luminosidad (LLVA).
El estudio también reportó mejoras en la estabilidad de la fijación en la microperimetría en tres de los cuatro pacientes evaluados, un indicador adicional del beneficio potencial de la terapia en la función visual.
Opiniones de los investigadores
La profesora Simonelli destacó la relevancia de estos hallazgos para la comunidad médica y los pacientes afectados:
“The data we presented at EURetina 2025 are very encouraging, showing that treatment with AAVB-081 has been well tolerated and is beginning to demonstrate signals of clinical benefit. For patients living with Usher syndrome type 1B, who currently face inevitable vision loss without any therapeutic options, these findings represent an important step forward. We are optimistic that continued follow-up will further confirm the potential of this gene therapy to make a meaningful difference in patients’ lives.”
Por su parte, la doctora Natalia Misciattelli, directora ejecutiva de AAVantgarde, resaltó la importancia del progreso alcanzado en la validación de la plataforma de vectores duales de la empresa:
“We are thrilled to share these encouraging clinical results from the LUCE-1 study at EURetina 2025. The positive safety and efficacy data further validate the potential of our dual AAV vector platform and addresses the high unmet need in Usher syndrome type 1B. These findings reinforce our commitment to advancing innovative gene therapies that have the potential to transform the lives of patients and their families who currently have no treatment options.”
Relevancia para el sector biotecnológico
El anuncio se produce en un contexto de creciente interés por las terapias génicas como solución para enfermedades raras. AAVantgarde Bio, que se encuentra en fase clínica, ha apostado por el uso de vectores AAV duales, una tecnología que permite transferir genes de mayor tamaño a las células, superando una de las limitaciones tradicionales de este tipo de tratamientos.
El síndrome de Usher tipo 1B, causado por mutaciones en el gen MYO7A, afecta tanto a la visión como a la audición y se considera devastador por su impacto en la calidad de vida. Hasta ahora, los pacientes carecen de opciones terapéuticas que puedan modificar la progresión de la enfermedad.
Los avances reportados en EURetina 2025 son vistos como una señal alentadora para la industria y para los inversionistas que siguen de cerca el desarrollo de tratamientos para enfermedades huérfanas. El hecho de que los primeros datos de eficacia estén acompañados de un perfil de seguridad favorable refuerza la percepción de que AAVB-081 podría convertirse en un hito dentro del campo de la oftalmología genética.
Perspectivas
Con el seguimiento clínico en curso y la expectativa de incluir a más pacientes en la cohorte de dosis alta, AAVantgarde proyecta consolidar la evidencia sobre la tolerabilidad y el beneficio visual de su programa. La compañía adelantó que continuará presentando actualizaciones a medida que se acumulen más datos en los próximos meses.
De confirmarse la tendencia positiva, la terapia génica AAVB-081 podría abrir el camino hacia un futuro con nuevas alternativas para los pacientes que enfrentan el pronóstico inevitable de la ceguera debido al síndrome de Usher tipo 1B.
